International Journal of Hematology and Oncology 2012, Vol 22, Num 2 Page(s): 077-084
JAK 2V617F Mutasyonu: BCR-ABL Negatif Myeloproliferatif Hastalıklardaki Sıklığı, Klinik ve Laboratuvar Bulgularla İlişkisi

Gül ILHAN1, Sema KARAKUS1, Feride I. SAHIN1

1Baskent University Faculty of Medicine, Department of Hematology, Ankara, TURKEY
2Baskent University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetic, Ankara, TURKEY

Keywords: JAK2 V617F mutasyonu, Polisitemia vera, Esansiyel trombositemi, İdiopatik myelofibrozis
Bu çalışmada, polisitemia vera (PV), esansiyel trombositemi (ET) ve idiopatik myelofibrozisten (IMF) oluşan BCR-ABL negatif myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 V617F mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuar bulgularıyla ilişkisini araştırmayı planladık. Çalışmaya 28 (%43.1) PV, 29 (%44) ET, 8 (%12.3) IMF hastası olmak üzere toplam 65 hasta alındı. Hastaların 41’i (%63) kadın, 24’ü (%37) erkekti. Ortalama yaş 64.02±12.42 idi. Bu mutasyonun sıklığı, PV hastalarının 25’inde (%89.3), ET hastalarının 18’inde (% 62.1) ve IMF hastalarının 2’sinde (%25) olarak bulundu. JAK2 V617F mutasyonu olan ve olmayan PV ve ET ve IMF hastaları arasında cinsiyet, tromboz sıklığı, konstitüsyonel semptomlar, pruritus, hemoraji, splenomegali, kemik iliği fibrozisi, sitoredüktif tedavi ihtiyacı, arteriyel/ venöz tromboz gelişimleri açısından bir fark bulamadık. Heterozigot ve homozigot JAK2 V617F mutasyonu olan PV ve ET hastaları, bu parametreler açısından karşılaştırıldığında, anlamlı bir fark yoktu (p>0.05). JAK2 V617F mutasyonu olan ve olmayan PV ve ET hastaları arasında hemoglobin (Hb), hematokrit (HCT), lökosit, laktik dehidrogenaz (LDH), EPO ve ferritin düzeyleri açısından istatistiksel bir fark yoktu (p>0.05). Hematokrit düzeyleri ve lökosit sayıları JAK2 V617F mutasyonu olan IMF hastalarında mutasyon olmayanlara göre belirgin olarak daha yüksekti (p=0.03 p=0.01). Diğer parametreler farklı bulunmadı. Klinik ve laboratuvar bulgularla JAK2 V617F mutasyonu arasındaki ilişkiyi tanımlamak için daha geniş kapsamlı prospektif çalışmalar gereklidir.