International Journal of Hematology and Oncology 2015, Vol 25, Num 4 Page(s): 230-235
Talasemi İntermediada IVSI-I Mutasyon Kalıtımı, 158 (C-T) Xmn-I Polimorfizmini Sağlar

Shakila ASHRAF1, Moinuddin MOINUDDIN2

1Sultan Qaboos University, Department of Haematology, Muscat, OMAN
2Baqai Medical University, Department of Hematology, Karachi, PAKISTAN

Keywords: Talasemi intermedia, Xmn-I polimorfizmi, IVSI-I mutasyonu, HbS, δβ talasemi
Talasemi intermedia, asemptomatik β-talasemi taşıyıcılık durumu ile ciddi talasemi major arasındadır. İntermediate fenotipte hastalığı modifiye eden faktörlerden biri Xmn-l polimorfizmidir. Bu çalışamada talasemi intermedia hasta grubunda, Xmn-l polimorfizmi sıklığını ve farklı beta zincir mutasyonları ile ilişkisini ve fenotipe olan katkısını incelemeyi amaçladık. Pakistan’da Talasemi intermediate hastası olan 100 kişiden kan örnekleri alındı ve bu örneklerde beta zincir mutasyonu ve Xmn-l polimorfizmi çalışıldı. Bu hastalarda tespit edilen en sık mutasyon IVSI-5 idi. Xmn-l polimorfizmi %79 hastada bulundu; bunların %36’sı homozigot iken %43’ü ise heterozigot idi. IVSI-5 mutasyonlarında Xmn-l polimorfizmi %84.7 oranında saptanırken, Fr 8-9’da %52.1, Cap+1’de %45 Cd30’da %85.7, HbE, %91.66’da del619 mutasyonu olanlarda ise % 33.3 oranında saptandı. Ancak δβ, HbS, IVSI-I’lı grupta Xmn-I polimorfizmi %100 pozitif idi. Bu hastaların transfüzyona başlama yaşı 3-9 yaş arasında ve yüksek hemoglobin F seviyelerine sahip idiler. IVSI-I mutasyonu olan hastaların hepsinde homozigot (+/+) Xmn-I polimorfizmi var idi. IVSI-I mutasyonu ve Xmn-I polimorfizmi arasındaki önemli ilişkiye dayanarak şunu önerebiliriz; IVSI-I mutasyonu herzaman Xmn-l polimorfizmine eşlik etmektedir. Bu eş zamanlı mutasyonun varlığı daha hafif seyİrli fenotipe neden olmaktadır.