International Journal of Hematology and Oncology 2011, Vol 21, Num 3 Page(s): 196-199
Hemofagositik Lenfohistiositoz Kliniği ile Prezente Chediak-Higashi Sendromu Olgusu

Sinan AKBAYRAM1, Cihangir AKGUN1, Murat BASARANOGLU1, Avni KAYA1, Gunay BALTA2, Lokman USTYOL1, Osman YESILMEN1, Ibrahim DEGER1, Ahmet F. ONER3

1Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Van, TURKEY
2Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, Ankara, TURKEY
3Yuzuncu Yil University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, Van, TURKEY

Keywords: Albinizm, Chediak Higashi sendromu, Hemofagositik lenfohistiositoz
Chediak Higashi sendromu (CHS) nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık okülokutanöz albinizm ile tekrarlayan solunum sistemi ve diğer piyojenik enfeksiyonlar ile karekterizedir. CHS’li hastalarda hayatın herhangi bir döneminde hemofagositik lenfohistiositoz gelişebilir. On dört aylık kız hasta pansitopeni, trigliserit ve ferritin düzeylerinin yüksek olması, hipofibrinojenemi, lenfosit alt tiplendirmesinde doğal öldürücü hücre oranlarının düşük gelmesi ve tekrarlayan kemik iliği incelemesinde hemofagositoz yapmış makrofajlar görülmesi üzerine hemofagositik lenfohistiositoz olarak kabul edildi. Hemofagositik lenfohistiositoz (HLH 2004) tedavi protokolü başlandı. Olgu idame tedavisi aşamasında iken nüks etti. İkinci kemik iliği incelemesinde intrastoplazmik dev granüllerin görülmesi ile CHS tanısı kondu. Bakılan saç analizi CHS ile uyumlu bulundu. Bu makale ile hemofagositik lenfohistiositoz tanısında özellikle erken bebeklikte kliniğin tam olarak ortaya çıkmaması nedeni ile CHS'nin atlanababileceği ve bu olguların tedaviye dirençlerinin önemli bir problem oluşturduğunun vurgulanması amaçlanmıştır.