International Journal of Hematology and Oncology 2010, Vol 20, Num 4 Page(s): 235-240
Türk Hasta Popülasyonunda BRCA1 ve BRCA2 Germline Mutasyonlarının High Resolution Melting Analizi ile Taranması

Duygu U. PURCU1, Burcak KARACA2, Murat KAPKAC3, Necmettin OZDEMIR4, Selim UZUNOGLU1, Ruchan USLU2

1Celal Bayar University, Faculty of Science and Arts, Department of Biology, Manisa, TURKEY
2Ege University, Faculty of Medicine, Department of Medical Oncology, Izmir, TURKEY
3Ege University, Faculty of Medicine, Department of General Surgery, Izmir, TURKEY
4Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pathology, Izmir, TURKEY

Keywords: BRCA1, BRCA2, Tarama
Kalıtsal meme ve over kanseri gelişiminde germline mutasyonu en sık rastlanan genler breast cancer susceptibility genes 1 (BRCA1) ve 2 (BRCA2)’dir. Bu tümör baskılayıcı genlerde en sık rastlanan mutasyonlar ise BRCA1 için 5382insC ve185delAG iken BRCA 2’de 6174delT’dir. Çalışmanın amacı Türkiye’nin batısındaki popülasyonda bu mutasyonların sıklığını kuvvetli aile öyküsü olanlarda saptamaktır. Çalışmaya kendisinde ve birinci derece yakınlarında meme ya da over kanseri öyküsü olan 25 kadın ile kendisinde kanser öyküsü olmadığı halde birinci derece yakınlarında meme ya da over kanseri öyküsü olan 25 kadın dahil edildi. Beş adet sağlıklı kontrol de çalışmaya alındı. Periferik kan örneklerinden izole edilen DNA’lar high-resolution melting (HRM) analizi ile çalışıldı. BRCA1’deki 185delAG ve BRCA2’deki 6174delT mutasyonu ne çalışma ne de kontrol grubunda saptanmadı. Ancak, BRCA1’deki 5382insC mutasyonu dördü aynı aileden olan toplam beş kişide saptandı. Çalışmamızın öncü sonuçları 5382insC mutasyonunun Türk hasta popülasyonunu için daha dominant bir penetrans gösterdiğini saptamakla birlikte, BRCA geninde Türklere özgü yeni dominant mutasyonlarının da belirlenmesi gerekliliğini ortaya koymuştur.