International Journal of Hematology and Oncology 2006, Vol 16, Num 2 Page(s): 077-081
SAĞLIKLI ÇOCUKLARDA FAKTÖR V LEİDEN VE PROTROMBİN 20210 A MUTASYON SIKLIKLARI

Cengiz ERTÜRK1, Öznur DÜZOVALI1, Necati MUŞLU2, Gülçin ESKANDARİ2, Arzu KANIK3, Esat YILGÖR1

1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, MERSİN
2Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, MERSİN
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyoistatistik Anabilim Dalı, MERSİN

Keywords: Faktör V Leiden mutasyonu, Protrombin 20210A mutasyonu, Tromboz
Sağlıklı çocuklarda venöz tromboza eğilim yaratan kalıtsal faktörlerden en sık görülen ve bölgesel farklılıklar gösterebilen Faktör-V Leiden (FVL) ve protrombin 20210A mutasyon sıklıklarının araştırılması amaçlandı.


Bu çalışmada 258 erkek, 238 kız toplam 496 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. PCR yöntemiyle FV 1691A ve protrombin 20210A mutasyonları araştırıldı.


Ortanca yaş 5 yıl (10 ay-16 yıl) bulundu. Otuzdört vakada heterozigot, bir vakada homozigot olmak üzere toplam 35 vakada (%7.1) FVL mutasyonu saptandı. Otuzüçü heterozigot, bir vaka homozigot olmak üzere toplam 34 vakada (% 6.9) protrombin 20210A mutasyonu gösterildi. Bir vakada hem heterozigot FVL hem de heterozigot protrombin 20210A mutasyonu birlikteliği saptandı. FVL mutasyonu ve protrombin 20210A mutasyonu varlığı cinsiyet ve ailede tromboz öyküsü varlığından bağımsız bulundu.


Bilgilerimize göre çocukluk çağında FVL ve protrombin 20210A mutasyon sıklığı konusunda Çukurova Bölgesi’nde yapılan ilk çalışmadır. Bulgularımız FVL mutasyon sıklığının ülkemizdeki diğer bölgelerle benzer olduğunu, protrombin 20210A mutasyon sıklığının Ankara ve Edirne’deki çalışmalara göre daha yüksek olduğunu düşündürmüştür.